🧬🇧🇷 Um estudo publicado na Diagnostics investigou uma questão fundamental para a medicina de precisão: testes genéticos para avaliação de risco de câncer desenvolvidos em populações europeias funcionam adequadamente na população brasileira?
Com participação do IDOR, a pesquisa analisou dados genéticos de 15.490 brasileiros, incluindo 6.362 mulheres com histórico de câncer de mama, para avaliar o desempenho de quatro escores de risco poligênico.
Os resultados mostraram que a miscigenação brasileira influencia a eficácia desses modelos. Dois dos testes avaliados apresentaram desempenho insuficiente para estimar adequadamente o risco populacional no Brasil.
Por outro lado, o modelo PRS3820 manteve boa capacidade preditiva mesmo em indivíduos com diferentes composições ancestrais.
Os achados reforçam a importância de validar ferramentas genéticas em populações diversas antes de sua aplicação clínica em larga escala.
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